Enfermedad de von Willebrand

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND 

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario caracterizado por una afección a la hemostasia primaria en la interacción plaquetaria, factor de Von Willebrand y, se transmite en forma autosómica dominante a través del cromosoma 12 y es el desorden hemorrágico hereditario más común en el mundo. Debido a que la presencia de las cantidades del FVW son reducidas o es de forma anormal en el torrente sanguíneo 

Gen y proteína de FVW

• El gene del FVW —> se sintetiza en dos tipos de células: endotelio vascular y megacariocitos.
• La proteína del FVW —> secretada comprende una subunidad repetida de 2,050 a que se procesa en grandes polímeros (multímeros) de la proteína. Cada una de estas subunidades tiene sitios de unión al colágeno.
  
  

Funciones

El FVW funciona como una proteína adhesiva que se une a varios ligandos que son componentes esenciales del proceso hemostático.

El FWV se une a: 

• Plaquetas y al subendotelio, a fin de fomentar la adhesión plaquetaria.
• Plaquetas activadas, a fin de fomentar la agregación plaquetaria.
• FVIII, para evitar la degradación prematura de este cofactor de coagulación.

Tipos de EVW

Adquirida

Se observa en pacientes con gammapatías monoclonales

• Enfermedades linfoproliferativas
• Enfermedades cardiovasculares
• Neoplasias
• Autoinmunidades
• Uso de fármacos (ciprofloxacino).

• Presencia de Ab circulantes contra el FvW.
• Adsorción del FvW por las células tumorales. 
• Proteolisis del FvW. Debido a la acción de la enzima calpaína, plasmina etc.

Congénita

• Se caracteriza por ser un trastorno cualitativo o cuantitativo del FvW.

Manifestaciones clínicas

• Equimosis
• Epistaxis
• Gingivorragia
• Menorragia
• Hemorragia gastrointestinal 
• Sangrados postquirúrgicos 

DX

• Se hace a base de tres componentes: Historial personal de hemorragias mucocutáneas excesivas.
• Historial familiar de hemorragias excesivas.Mediante una historia clínica completa se abarcan estos dos puntos, haciendo énfasis en los antecedentes de sangrados (propensión a los moretones, laceraciones con hemorragias prolongadas, epistaxis, menorragia, hemorragia  posterior a intervenciones dentales o quirúrgicas,  etcétera).
• Pruebas de laboratorio de hemostasia consistentes con la enfermedad de Von Willebrand.
• Recuento plaquetario y tiempo de sangrado
• Tiempo de protrombina, el tiempo de tromboplastina parcial activada y tiempo de trombina .

TX

Bibliografía

• Hernández-Zamora, E., Zavala-Hernández, C., Quintana-González, S., & Reyes‐Maldonado, E. (2015). Enfermedad de Von Willebrand, biología molecular y diagnóstico. Cirugia Y Cirujanos, 83(3), 255-264. https://doi.org/10.1016/j.circir.2015.05.010
• https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1205.pdf 

•                Palmero-Picazo, J., & Rodríguez-Gallegos, M. F. (2019). Enfermedad de Von Willebrand: cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento. Revista de sanidad militar (México), 73(5-6), 282-287. https://doi.org/10.35366/93327