HEMOFILIA

 HEMOFILIA

La hemofilia es una coagulopatía (un problema de sangrado) poco frecuente. 

Esta enfermedad es congénita se adquiere de forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X,  por lo que suele observarse en hombres, cuya  herencia es a través de una madre portadora del gen.

Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación en su sangre. 



Clasificación 

HEMOFILIA A 

©     Es una diátesis hemorrágica congénita causada por la disminución de la actividad del FVIII.

©   La mutación en el gen LMAN1 tiene como consecuencia una deficiencia en el F8.

©     Sus  mutaciones se pueden desarrollar en distintas regiones del gen.





©     Es el tipo de hemofilia más conocida y afecta a 1 entre 10.000 casos en la población.

HEMOFILIA B

©   ©  También conocida como enfermedad de Christmas, por lo que hay deficiencia de del F-IX. 

©   ©    Es  el tipo menos frecuente y afecta a 1 entre 50.000 casos en la población.

FSPT
En la hemofilia, al existir un defecto de los factores VIII y IX, no existe formación de trombina y el coágulo se forma de manera inadecuada y tardía, por lo que esto predispone el sangrado.

Cualquier daño causado en el endotelio activa el proceso hemostático por medio del factor tisular (FT), plaquetas y trombina.
SÍNTOMAS
El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias

  • Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
  • Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor.

La formación de:

  •  Equimosis
  • Hematomas intramusculares
  • Sangrado de mucosa usualmente oral
  • Epistaxis (Sangrado de la nariz)
  • Hematuria
  • Sangrado a nivel digestivo son las principales manifestaciones clínicas.

DX



TX

  • Concentrados del FVIII y FIX derivados de plasma o recombinantes:  inyecciones iv.
  • Tratamiento profiláctico prolongado y regular: hemofilia A → concentrado de FVIII (varios regímenes de dosificación); hemofilia B → concentrado de FIX 25-50 UI/kg 2 × semana
RESUMEN

https://youtu.be/P4jRxeKI5nc 




Bibliografías

·         Hemofilia A y hemofilia B. (s. f.).   https://empendium.com/manualmibe/compendio/chapter/B34.II.15.20.2

·         Hemofilia - fedhemo. (2022, 28 noviembre). Fedhemo. https://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/

·         https://www.cronicascientificas.com/images/ediciones/edicion14/hemofilia.pdf

      


























   



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